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Le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 a initialement été proposé aux femmes à " haut risque ", âgées de plus de 35 ans. Cependant, la majorité des nouveau-nés atteints du syndrome de Down naissent de mères plus jeunes. Dans un premier temps, des altérations de certains marqueurs biochimiques dans les grossesses porteuses d’un foetus atteint, ont été mises en évidence (triple test). Dans les années nonante, une association entre une clarté nucale augmentée et une augmentation du risque de trisomie 21 a été observée. L’utilisation de cette mesure combinée aux marqueurs sériques a permis d’augmenter le taux de détection avec un taux de faux positifs aux environs de 5 %. Récemment, les avancées majeures des techniques de séquençage ont permis de mettre en évidence de l’ADN libre d’origine foetale dans le sang maternel. Ce test, appelé NIPT (Non Invasive Prenatal Test), a été introduit dans certains pays dès 2011. La sensibilité dépasse 99 % et le taux de faux positifs est très faible. Ce test, sans risque pour la grossesse, est plus sensible que les tests précédents. Ce test est largement préféré aux tests invasifs par les femmes à " haut risque " de trisomie 21 (femmes > 35 ans et/ou test de dépistage > 1/250). Son utilisation reste cependant limitée, ceci dû au coût élevé entièrement à charge de la patiente. L’utilisation de ce nouveau test et la complexification progressive de l’ensemble des tests de dépistage pendant la grossesse soulignent la nécessité d’un conseil adapté avant un test de dépistage de la trisomie 21. Rev Med Brux 2015 ; 36 : 207-11
EN
Prenatal screening : the example of Down’s syndrome screening
Prenatal screening for Down’s syndrome initially targeted high-risk pregnant women (> 35 years old). However, the vast majority of babies with Down’s syndrome are born to younger women (as the majority of babies are born in this age category). It was first discovered that some serum analytes were altered in pregnancies affected with Down’s syndrome (triple test). In the nineties, the association between an increased nuchal translucency measurement and trisomy 21 was noted. The use of this measurement in combination with serum markers has enabled an increased detection rate but still at the cost of a false positive rate of around five percent (combined test). Recently, major advances in sequencing technologies have allowed reasearchers to make use of the cell free fetal DNA in maternal blood. This new test (named non invasive prenatal test) made it into clinical use as early as 2011 in some countries. Its sensitivity is above 99 % for trisomy 21 and the false positive rate is very low. It is risk-free and much more accurate than previous approaches. It is largely favored over an invasive test by high risk women (advanced maternal age or high-risk combined test). Its use is still restricted by a high cost which is for the moment still entirely beared by the patient. The availability of NIPT in our routine practice and the increased complexity of screening options have highlighted the need for a more dedicated counselling consultation before Down’s syndrome screening is performed. Rev Med Brux 2015 ; 36 : 207-11