Syndrome d’Aicardi-Goutières associé à un quasi-Moyamoya par une mutation biallélique de SAMHD1Retour
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Syndrome d’Aicardi-Goutières associé à un quasi-Moyamoya par une mutation biallélique de SAMHD1
SAMHD1 est l’un des sept gènes connus responsables du syndrome d’Aicardi-Goutières. Ce dernier a la particularité d’associer à cette encéphalopathie pédiatrique rare aux manifestations auto-immunes, une vasculopathie cérébrale de type Moyamoya. Cette affection n’a été rapportée que récemment et moins d’une cinquantaine de fois dans la littérature. Notre cas clinique est un garçon de 11 ans issu d’une union consanguine, dont le diagnostic clinique confirmé génétiquement et suivi d’une revue des données actuelles a déterminé une prise en charge ad hoc rapportée ici. Ce dernier bénéficiera ainsi d’une opération neurochirurgicale de revascularisation indirecte par multiples trous de trépan. A travers ce cas clinique, nous avons essayé de dresser un état des lieux succinct des connaissances -cliniques, physiopathologiques et thérapeutiques- vu la rareté de cette pathologie, d’abord sur le syndrome en tant que tel, ensuite sur les particularités propres aux mutations du gène qui nous intéresse.
EN
An Aicardi-Goutières syndrome associated with a quasi-Moyamoya by a biallelic mutation in SAMHD1
SAMHD1 is one of seven known genes responsible for Aicardi-Goutières syndrome. It has the particularity to associate to this rare pediatric encephalopathy with autoimmune manifestations, a cerebral vasculopathy type Moyamoya. This condition has only been recently reported, less than fifty times in the literature. Our clinical case is a 11 year old boy from an inbred union whose clinical diagnosis confirmed genetically and followed by a review of current data determined an ad hoc management, presently described. He underwent indirect neurosurgical revascularization by a multiple burr hole technique. Through this clinical case, we tried taking stock of what we know -clinical, physiopathological and therapeutical aspects- given the rarity of this disease, first on the syndrome as such, then on the peculiarities of the gene mutations of interest.