Syndrome de Prader-Willi : à propos de 2 patients aux soins intensifs néonatauxRetour
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Syndrome de Prader-Willi : à propos de 2 patients aux soins intensifs néonataux
Introduction : Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est bien connu pour son hypotonie néonatale, ses difficultés alimentaires et son dysmorphisme. La détresse respiratoire néonatale est peu décrite.
Cas cliniques : Deux patients atteints du SPW ont été admis en unité de soins intensifs néonatale (USIN). Une fille, née à 32 semaines, présentait un dysmorphisme et une hypotonie masqués par sa prématurité et pour laquelle les difficultés alimentaires étaient au premier plan. Un garçon, né à 37 semaines, présentait un dysmorphisme, une cryptorchidie et une anomalie des membres. Une détresse respiratoire majeure était au premier plan en association avec une hypotonie majeure et des difficultés alimentaires.
Discussion : Peu d’auteurs abordent le sujet de la détresse respiratoire néonatale en cas de SPW alors que les troubles du sommeil et les apnées sont bien documentés par de nombreuses publications chez l’enfant et l’adulte.
Conclusion : Le SPW est une maladie rare conduisant à de nombreuses comorbidités. Une prise en charge pluridisciplinaire précoce permet de limiter la sévérité des complications. Le diagnostic du SPW peut être retardé tant par la prématurité que par une détresse respiratoire inexpliquée chez un nouveau-né à terme.
EN
Prader Willi Syndrom: about 2 patients in the neonatal intensive care unit
Introduction: Prader Willi syndrome (PWS) is well known for its neonatal hypotonia, eating difficulties, and dysmorphism. The respiratory distress is uncommon.
Case reports: Two patients with PWS were admitted to neonatal intensive care unit (NICU). A girl, born at 32 weeks, presented with dysmorphism and hypotonia masked by her prematurity and in which feeding difficulties were at the fore. A boy, born at 37 weeks, presented with dysmorphism, cryptorchidism and limb abnormality. Major respiratory distress was prominent in association with major hypotonia and eating difficulties.
Discussion: Few authors describe the neonatal respiratory distress in case of PWS while there is a lot of literature on sleep disorders and apnea in children and adults.
Conclusions: PWS is a rare disease leading to many comorbidities. Early multidisciplinary management limits the severity of complications. The diagnosis of PWS can be delayed by both prematurity and unexplained respiratory distress in a term newborn.