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Troubles du développement du jeune enfant : importance du repérage précoce et du bilan génétique
Trois pourcents des jeunes enfants présentent un retard global de développement (RGD) qui, chez certains, évoluera vers un trouble du développement intellectuel (TDI). Alors que les prises en charge précoces ont démontré leur efficacité, seule une minorité des enfants en difficultés sont repérés par les cliniciens de première ligne. Une surveillance globale, basée sur la connaissance des étapes normatives du développement psychomoteur de l’enfant et le repérage de signes d’alerte, lorsque certaines étapes ne sont pas atteintes à un âge adéquat, sont indispensables afin de repérer les enfants qui devront bénéficier de dépistages plus précis et d’orientation vers une deuxième ligne de soin. Chez près de la moitié des enfants, ce RGD ou TDI a une origine génétique identifiable, et ce d’autant que ceux-ci s’accompagnent de signes dysmorphiques ou de malformations. Tout comme le dépistage précoce et la prise en charge développementale qui en découle, la mise en évidence d’une affection génétique est importante pour le suivi de l’enfant, précisant le pronostic, les comorbidités à surveiller et le conseil génétique à prodiguer à la famille.
EN
Neurodeveloppmental disorders of the young child: importance of early diagnosis and genetics
Three percent of young children present with a global developmental delay (GDD), which, in some, will progress to an intellectual developmental disorder (IDD). Although early intervention have proven to be effective, only a minority of children with such difficulties are identified by first-line clinicians. Comprehensive monitoring, based on knowledge of the normative stages of a child’s psychomotor development, and the identification of warning signs, when some milestones are not reached at an appropriate age, are essential in order to identify children who should benefit from specific screening and referral to a second line of care. In almost half of these children, GDD or IDD have an identifiable genetic origin, particularly if accompanied by dysmorphic signs or malformations. Just as early developmental screening and its resulting management, the identification of a genetic condition is paramount for the child monitoring, clarification of prognosis, possible co-morbidities follow-up, and the genetic counselling to be provided to the family.