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Trisomie 9 en mosaïque : à propos d’un cas aux soins intensifs néonataux
Introduction : La trisomie 9 (T9) est une atteinte chromosomique rare. La plupart des cas sont abortifs. La trisomie 9 en mosaïque (T9M) atteint moins de 1/1.000.000 naissances vivantes et peut être viable. La T9 et la T9M présentent le même phénotype et l’ensemble des systèmes peut être atteint à des degrés divers.
Cas clinique : Il s’agit d’un nouveau-né de sexe féminin, prématuré, atteint d’une T9M à 35 %. Il présente des traits phénotypiques classiques. Des difficultés post-natales immédiates sont ob servées. Son évolution est marquée par une hypotonie majeure et une absence de signe d’éveil. Elle décède dans le service néonatal après 4 mois de soins continus.
Discussion : Les anomalies échographiques prénatales ayant mené au diagnostic de T9M, ne sont pas typiques et n’ont pas été retrouvées dans la littérature. A contrario, les traits phénotypiques, eux, sont superposables ainsi que les complications post-natales. L’hypotonie sévère et l’absence de signe d’éveil qui ont marqué tout le séjour n’ont pas été retrouvées chez d’autres auteurs.
Conclusion : La T9M est une entité rare et complexe dont le diagnostic peut se faire dès le 1er trimestre de la grossesse par DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) complet. La plupart du temps, il a lieu au 2e trimestre par imagerie. Des outils d’aide à la prise en charge ont vu le jour, mais nous manquons encore d’informations pour donner un avis précis et éclairé aux futurs parents.
EN
Trisomy 9 mosaic syndrome: about a case in neonatal intensive care unit
Introduction: Trisomy 9 (T9) is a rare chromosomal disorder. Most cases are abortive. Mosaic trisomy 9 (T9M) concern less than 1/1.000.000 living births and can be viable. T9 and T9M share the same phenotype and all systems can be affected to varying degrees.
Clinical case: This is a premature female newborn with a T9M of 35%. She exhibits classic pheno-typic features. Immediate postnatal difficulties we re observed. Her evolution was marked by major hypotonia and an absence of signs of wakefulness. She died in the neonatal unit after 4 months of continuous care.
Discussion: The prenatal ultrasound anomalies that led to the diagnosis of T9M are not typical and have not been found in the literature. Conversely, pheno-typic features are similar, as are the post-natal complications. The severe hypotonia and absence of signs of wakefulness that marked the entire stay were not found in other authors.
Conclusion: T9M is a rare and complex entity, which can be diagnosed as early as the 1st trimester of pregnancy by full NIPT (Non Invasive Prenatal Test). Most of the time, this takes place in the 2nd trimester by imaging. Several management tools have been developed, but there is still a lack of information to provide future parents for accurate and informed advice.