Mucoviscidose : modulateurs dès la naissance ?
Série actualités diagnostiques et thérapeutiques
INAMI: 0.50CP
Retour
FR
Mucoviscidose : modulateurs dès la naissance ?
Introduction : la thérapie protéique a révolutionné la prise en charge de la mucoviscidose. Cet article traite les indications actuelles des modulateurs et leurs élargissements potentiels chez l’enfant, ainsi que leur remboursement. Méthodes : les différentes bases de données au niveau des affaires réglementaires et remboursement ont été consultées. Résultats : le potentiateur ivacaftor (Kalydeco®) est indiqué, mais pas encore remboursé, en monothérapie, dans le traitement des nourrissons âgés d’au moins 1 mois. Kaftrio® est composé de deux correcteurs, l’elexacaftor et le tezacaftor, et un potentiateur, l’ivacaftor. Cette trithérapie est indiquée, et récemment remboursée, dans le traitement des enfants âgés de 2 à moins de 6 ans et porteurs d’au moins une mutation F508del. En Europe, l’élargissement des indications de la trithérapie pour des mutations rares est en cours d’évaluation. En Belgique, les critères d’accès à la trithérapie aux patients non porteurs d’une mutation F508del restent à établir. Discussion : la trithérapie est généralement bien tolérée et permet d’augmenter l’espérance et la qualité de vie des patients. Nous ne disposons pas d’études à long terme sur les effets des modulateurs ni sur leurs effets indésirables. La possibilité de traitement in utero du fœtus atteint de mucoviscidose pose un problème médico-légal, éthique et économique. Entretemps, une nouvelle version de trithérapie est en cours d’évaluation par la FDA. Environ 15 % des patients atteints de mucoviscidose ont un profil génétique ne répondant pas aux modulateurs. Des recherches suivant d’autres pistes, telles que les thérapies géniques et les thérapies de transcrit, sont toujours en cours.
EN
Cystic fibrosis: modulators from birth ?
Introduction: Protein therapy has revolutionized the management of cystic fibrosis. This article discusses the current indications of modulators and their potential extensions in children, as well as their reimbursement. Methods: Regulatory and reimbursement databases were consulted. Results: The potentiator ivacaftor (Kalydeco®) is indicated, but not yet reimbursed in Belgium, as monotherapy, for the treatment of infants aged at least 1 month. Kaftrio® associates two correctors, elexacaftor and tezacaftor, and a potentiator, ivacaftor. This triple therapy is indicated, and recently reimbursed in our country, for the treatment of children aged 2 to less than 6 years with at least one F508del mutation. In Europe, the extension of the indications of triple therapy for rare mutations is currently being evaluated. In Belgium, the criteria for access to triple therapy for patients who do not carry an F508del mutation remain to be established. Discussion: Triple therapy is generally well tolerated and increases patients’ life expectancy and quality of life. We do not have long-term studies on the effects of modulators or their adverse effects. The possibility of in utero treatment of the foetus with cystic fibrosis poses medico-legal, ethical and economic problems. A new version of triple therapy is currently being evaluated by the FDA. Approximately 15% of patients with cystic fibrosis have a genetic profile that does not respond to modulators. Other research approaches, such as gene therapies and transcript therapies, are still ongoing.