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Comment interpréter une élévation de la ferritine sérique ?
La présence d’une hyperferritinémie doit faire exclure une cause acquise comme une inflammation chronique, une anémie hémolytique, une hépatopathie B, C ou alcoolique ou une stéatose non alcoolique, surtout si le coefficient de saturation de la transferrine est normal. La présence d’une hyperferritinémie et d’un coefficient de saturation de la transferrine élevés doit entraîner la recherche systématique de l’hémochromatose génétique liée à une mutation au niveau du gène HFE par réalisation du test génétique. S’il existe une surcharge en fer démontrée sans mise en évidence de ces étiologies, la possibilité d’une hémochromatose génétique non HFE doit être envisagée. Le but de cet article est de proposer un algorithme pratique dans la démarche diagnostique d’une hyperferritinémie et de préciser l’approche diagnostique et thérapeutique d’une hémochromatose en médecine générale. Rev Med Brux 2007 ; 28 : 265-9
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How to interpret a hyperferritinemia ?
The presence of hyperferritinemia has to rule out acquired causes such as chronic inflammatory disorders, hemolytic anemia, liver diseases as hepatitis B or C, alcohol abuse and non alcoholic fatty liver disease, specially in patients with normal transferrine saturation. Genetic testing for hemochromatosis is systematically indicated in all patients with elevated transferrine saturation. When an iron overload is demonstrated in the absence of these classic causes, second-line genetic testing should be considered to exclude non HFE hemochromatosis. The aim of this paper is to propose a practical algorithm in the diagnosis of hyperferritinemia and to precise the diagnostic and therapeutic management of genetic hemochromatosis. Rev Med Brux 2007 ; 28 : 265-9