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Grossesse et génétique : tests de dépistage et tests diagnostiques
Les tests génétiques sont un outil puissant en médecine prénatale. En combinaison avec les outils classiques tels que les échographies foetales, ils sont utilisés d’une part dans un cadre de dépistage, mais aussi dans un cadre diagnostique. C’est notamment le cas du NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) qui permet un dépistage non invasif des aneuploïdies foetales, et d’autre part des ponctions de villosités choriales et des ponctions de liquide amniotique permettant de réaliser des diagnostics via des techniques génétiques multiples (chromosomiques comme moléculaires). Dans cet article, nous présentons les différents tests génétiques prénataux, leurs enjeux, de même que les bénéfices et les limites de chacun d’eux.
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Pregnancy and genetics: screening and diagnostic testing
Genetic testing is a powerful tool in prenatal medicine. In combination with conventional tools such as foetal ultrasound, they are used for both screening and diagnostic purposes. For example, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) enables non-invasive screening for foetal aneuploidy, while chorionic villus sampling and amniotic fluid puncture enable diagnosis using multiple genetic techniques (both chromosomal and molecular). In this article, we present several prenatal genetic tools, their challenges, and the benefits and limitations of each.