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La génétique médicale
Les maladies génétiques sont des maladies rares, mais plus de 6.000 maladies rares ayant été décrites à ce jour, elles concerneraient donc jusqu’à une personne sur 20 dans la population générale et peuvent se rencontrer dans le cabinet du médecin généraliste ! Ces maladies génétiques sont dues à des anomalies dans le génome qui peuvent être à l’échelle du chromosome ou de la séquence d’ADN. Nous sommes constitués de la moitié du patrimoine génétique de chacun de nos parents, comme nous en transmettons la moitié à notre descendance. Les maladies génétiques peuvent être héritées et transmises et donc affecter plusieurs membres d’une même famille, mais peuvent aussi survenir par accident chez un individu (anomalie de novo). Cet article fournit quelques notions clés de génétique pour appréhender les modes de survenue et de transmission des maladies génétiques, des informations sur le déroulement et les différents contextes des consultations de conseil génétique, ainsi que des indications pour savoir quand référer un patient en consultation de génétique. Il est important de ne pas passer à côté d’un diagnostic génétique, tant pour le patient que pour sa famille. Ils pourront ainsi être mieux orientés vers les consultations de médecine spécialisée adéquates. Un diagnostic génétique permet souvent d’améliorer la prise en charge du/de la patient.e et des membres de sa famille, tant au niveau préventif que, de plus en plus, en terme thérapeutique. Cette information éclairée permet également au/à la patient.e et son/sa conjoint.e d’appréhender le risque de transmission et de l’écarter s’ils/elles le souhaitent.
EN
Medical genetics
Genetic diseases are rare disorders, but as 6,000 rare diseases are described to date, they could thus affect up to one person in 20 in the general population and can be encountered in a GP’s office! These genetic diseases are due to abnormalities in the genome, which may be at chromosome or DNA sequence level. We are made up of half the genetic heritage of each of our parents, just as we pass on half to our descendants. Genetic diseases can be inherited and passed on, affecting several members of the same family, but they can also occur by accident in an individual (de novo mutation). This article provides a few key genetic concepts to help you understand how genetic diseases arise and how they are transmitted, information on how genetic counseling consultations work and the different contexts in which they take place, and indications on when to refer a patient to a genetic consultation. It’s important not to miss a genetic diagnosis, both for the patient and his or her family. They can be better referred to appropriate specialist medical consultations. Genetic diagnosis often leads to improved care for patients and their families, both in terms of prevention and, increasingly, treatment. This enlightened information also allows patients and their partner to choose, if they wish so, to implement procedures to avoid transmitting the genetic disease.