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La mastocytose : une maladie revisitée à la lumière des nouvelles données génétiques
Les mastocytoses regroupent un ensemble hétérogène de pathologies acquises liées à la prolifération et l’accumulation anormale de mastocytes dans différents tissus. Les mastocytoses cutanées sont en général bénignes et de résolution spontanée, tandis que les mastocytoses systémiques sont des maladies chroniques, dont certaines formes sont indolentes alors que d’autres formes telles que la leucémie à mastocytes sont très agressives. La pathogenèse de la mastocytose systémique implique le plus souvent une mutation ponctuelle du gène codant pour le récepteur c-kit, la mutation la plus fréquemment rencontrée étant la mutation D816V. Des critères diagnostiques ont été établis par l’O.M.S. en tenant compte des paramètres histopathologiques, moléculaires et biochimiques. Le traitement de la mastocytose systémique reste un challenge pour le clinicien dû à la diversité et la complexité de la pathologie ainsi qu’au manque de traitement standard et efficace. Cependant, des thérapies ciblées par inhibiteurs de tyrosine kinase contre le récepteur c-kit sont de plus en plus étudiés, afin d’agir spécifiquement sur le “ primum movens ” de la maladie. Dans cette revue, nous aborderons la pathogenèse, la présentation clinique, les méthodes diagnostiques et les classifications des mastocytoses cutanées et systémiques. Nous discuterons également du pronostic ainsi que des différents traitements disponibles actuellement en fonction du type de mastocytose. Rev Med Brux 2012 ; 33 : 12-21
EN
Mastocytosis : revisited with new cytogenetic data
Mastocytosis is a heterogenous disorder due to abnormal proliferation and infiltration of mast cells in different tissues, primarily the skin and the bone marrow. Cutaneous mastocytosis is often benign and regresses spontaneously. Systemic mastocytosis is a chronic disease in which some types are indolent but other types such as mast cell leukemia are very aggressive. Pathogenesis of systemic mastocytosis involves a somatic mutation of the gene coding for the ckit receptor, the most frequent mutation being D816V. Diagnostic criteria have been established by the WHO using histopathological, molecular and biochemical parameters. Treatment of systemic mastocytosis remains a challenge for the clinician due to variability and complexity of the disease. There is, in addition, a lack of a standard and efficient treatment. New targeted therapies with tyrosine kinase inhibitors directed against the c-kit receptor are currently being studied, with the purpose to act specifically on the “ primum movens ” of the disease. The current review provides an overview of pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and classification of cutaneous and systemic mastocytosis. We also discuss the prognosis and the different treatments currently available according to the sub-type of mastocytosis. Rev Med Brux 2012 ; 33 : 12-21