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Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) : l’expérience de l’Hôpital Erasme (Accès libre)
L’activité clinique de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) à l’Hôpital Erasme a débuté en septembre 1999 pour un patient de caryotype 47,XYY. Au 31 décembre 2007, 79 cycles de DPI (45 couples) avaient été effectués, à savoir 41 pour des anomalies chromosomiques de structure (translocations robertsonienne et réciproque, inversion péricentrique, délétion), 10 pour des anomalies chromosomiques de nombre (47,XXY, 47,XYY, 45,X/46,XX), 10 pour du screening d’aneuploïdies pour fausses couches multiples ou échecs répétés de traitement par fécondation in vitro , 12 pour des maladies monogéniques récessives (mucoviscidose et drépanocytose) et 6 pour des maladies liées au chromosome X. Un total de 475 embryons ont été biopsiés afin de procéder à leur analyse génétique. Des embryons non atteints ont ainsi pu être transférés au cours de 58 cycles produisant 22 grossesses dont 15 évolutives. A ce jour, 9 enfants sont nés et 3 grossesses sont en cours. Après une courbe d’apprentissage, l’efficacité de notre protocole actuel de DPI se traduit par un taux de grossesse total par transfert de 60,0 % et un taux d’implantation de 28,6 %. Un diagnostic anténatal ou postnatal a, à chaque fois, confirmé le résultat du diagnostic génétique préimplantatoire. Nos résultats démontrent que le DPI est une technique valide pour permettre aux couples à haut risque de transmettre une anomalie génétique, d’augmenter leurs chances d’une grossesse non atteinte, mais sa complexité nécessite une information et une sélection rigoureuses des patients. Rev Med Brux 2008 ; 29 : 527-34
EN
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) : the Erasme Hospital experience (Free access)
The clinical activity of the preimplantation genetic diagnosis (PGD) at Erasme Hospital was carried out since September 1999 for a 47,XYY patient. Up to 31 December 2007, 79 PGD cycles were carried out (45 couples) for either chromosomal structural abnormalities (robertsonian and reciprocal translocations, pericentric inversion, deletion) (n = 41), chromosomal numerical abnormalities (47,XXY, 47,XYY, 45,X/46,XX) (n = 10), aneuploidy screening for recurrent miscarriages or multiple in vitro fertilization failures (n = 10), autosomal recessive diseases (cystic fibrosis and sickle cell anaemia) (n = 12) or X-linked disorders (n = 6). A total of 475 embryos were biopsied for genetic analysis. Unaffected embryos were transferred in 58 cycles, resulting in 22 pregnancies, including fifteen clinical pregnancies. Up to now, 9 babies were born and 3 pregnancies are still ongoing. After a learning curve, our current PGD efficiency shows a total pregnancy rate per transfer of 60.0 % and an implantation rate of 28.6 %. Each PGD result was confirmed by prenatal or postnatal diagnosis. Our data demonstrate that PGD is a valid technique to allow couples at high risk of transmitting a genetic abnormality to increase their chances of a healthy pregnancy, but considering its complexity, patients must be counselled and selected rigorously. Rev Med Brux 2008 ; 29 : 527-34