Le syndrome d’arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) : à propos d’un cas clinique

Introduction : Nous présentons le cas d’un patient né avec des malformations suggérant un syndrome d’arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (ARC). Cas clinique : Le patient est un garçon né post-terme d’un couple non consanguin. La grossesse, suivie régulièrement, était sans particularité. A la naissance, une réanimation cardio-pulmonaire de 5 minutes a été nécessaire dans un contexte d’asphyxie périnatale. L’enfant possédait des anomalies morphologiques : dysmaturité, amyotrophie, arthrogrypose des poignets et des chevilles. L’évaluation biologique a révélé une cholestase, stabilisée par l’acide ursodésoxycholique et un lait adapté. Il a présenté également une acidose tubulaire proximale ne répondant pas à la supplémentation par bicarbonate de sodium. Les atteintes neurologiques étaient caractérisées par une hypotonie axiale associée à une raideur articulaire, l’absence de réflexes archaïques et tendineux profonds. Il présentait également des difficultés d’alimentation orale nécessitant l’utilisation d’une sonde nasogastrique. Les examens complémentaires ont révélé une surdité bilatérale et une agénésie du corps calleux. Au vu de ces multiples malformations (arthrogrypose, cholestase et dysfonction rénale) un syndrome ARC a été suspecté. Les recherches génétiques ont permis d’identifier deux mutations dans le gène VPS33B dont une, jamais décrite à ce jour. Discussion : Même si le phénotype peut être variable, le syndrome ARC associe classiquement une arthrogrypose, une cholestase et une dysfonction rénale. C’est un syndrome autosomique récessif rare et létal dans la première année de vie. Il n’existe pas de traitement spécifique. Conclusion : La combinaison de cholestase, de dysfonction rénale et d’arthrogrypose doit faire suspecter un syndrome ARC et une analyse génétique doit être réalisée.