Les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer : concepts et cas clinique

Les concepts, notions et connaissances évoluent et mènent progressivement à une modification de notre façon de diagnostiquer certaines affections, mais aussi à l’évolution des éventuelles stigmatisations qui y sont associées et de la sémantique qui leur sont propres. La maladie d’Alzheimer évolue sur plusieurs années avant d’induire une clinique perceptible. En redéfinir la sémantique paraît donc indispensable. Ces nouveaux critères diagnostiques permettent d’affiner le diagnostic en cas de syndrome démentiel mais aussi et surtout avant sa survenue, en cas de troubles cognitifs évocateurs. Ils permettent aussi de diagnostiquer les rares formes atypiques, aux présentations cliniques inhabituelles, en cas d’autres troubles cognitifs (phasiques ou praxiques à l’avant-plan). Cependant, la possibilité qu’ils offrent aussi de poser un tel diagnostic chez quelqu’un n’en présentant pas le moindre signe clinique soulève de très nombreuses questions éthiques. D’autant plus importantes, qu’à l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’est encore disponible. D’autant qu’en théorie, un biomarqueur est l’indicateur objectif d’un processus biologique associé à la pathogénie d’une affection, à sa réponse soit pharmacologique soit d’autres interventions thérapeutiques. Ici, la catégorisation des biomarqueurs proposés comme outil diagnostique, l’est sur une base scientifique restant très discutée. Il semble clair que leur usage devrait donc actuellement rester le fait exclusif d’équipes spécialisées dans leurs utilisation et interprétation, voire restreint au cadre d’études et de recherches cliniques contrôlées. Un cas clinique exemplaire est présenté. Rev Med Brux 2013 ; 34 : 306-10