Les immunodéficiences primaires : ce que le généraliste doit savoir

Les immunodéficiences primaires (IDPs) représentent un groupe hétérogène de pathologies menant entre autres à des infections répétées. Les IDPs sont rarement évoquées chez les adultes présentant des infections à répétition. Ceci retarde le diagnostic et entraîne l’utilisation fréquente de traitement par antibiotique n’empêchant pas le développement de complications irréversibles telles que des bronchectasies et une insuffisance respiratoire. Parmi les IDPs, les déficits en anticorps sont les plus fréquents. Parmi ceux-ci, le déficit immunitaire commun variable est le plus fréquent (DICV), en particulier chez les adultes symptomatiques. En plus des manifestations infectieuses et de leurs complications chroniques, les IDPs se caractérisent par la survenue de phénomènes auto-immuns/autoinflammatoires comme le pupura thrombocytopénique idiopathique (PTI), les atteintes respiratoires granulomateuses et les atteintes inflammatoires du tube digestif. Ces patients sont également sujets à des affections néoplasiques telles que le cancer gastrique et les hémopathies malignes. Ces complications sont méconnues alors qu’elles conditionnent le pronostic vital de ces patients majorant leur taux de mortalité de 10 fois lorsqu’elles sont présentes. Malgré l’identification de nombreuses mutations impliquées dans les IDPs, découvertes grâce aux avancées technologiques récentes, le traitement se résume à l’heure actuelle à la prévention des infections par la substitution intraveineuse ou sous-cutanée par immunoglobulines et l’antibioprophylaxie. L’implication du médecin généraliste est fondamentale dans le diagnostic et le suivi des IDPs permettant d’optimaliser le pronostic et la qualité de vie de ces patients au travers d’antibiothérapies bien conduites et d’une vaccination optimale par exemple.