A propos d’un cas de maladie de von Hippel-Lindau diagnostiqué lors de l’autopsieRetour
FR
A propos d’un cas de maladie de von Hippel-Lindau diagnostiqué lors de l’autopsie
Lors d’un bilan d’instabilité à la marche, on découvre chez une patiente âgée de 46 ans une tumeur cérébelleuse dont les caractéristiques neuroradiologiques évoquent un hémangioblastome. Une intervention chirurgicale est réalisée. En postopératoire, la patiente présente un accident vasculaire cérébral bulbaire inférieur entraînant une tétraparésie conduisant à un locked-in syndrome . Elle décède d’une insuffisance respiratoire. Lors de l’autopsie, la découverte d’un carcinome rénal à cellules claires bilatéral associé à un hémangioblastome cérébelleux permettra de poser le diagnostic de maladie de von Hippel-Lindau. Il s’agit d’une affection héréditaire autosomique dominante qui résulte d’une mutation du gène VHL. Cette mutation entraîne le développement de tumeurs bénignes, malignes et de kystes dans de nombreux organes dont la clinique est revue dans cet article. On observe une diminution du nombre de demandes d’examens post mortem , ces dernières années, alors que la littérature médicale internationale démontre l’intérêt indéniable de réaliser des autopsies, comme l’illustre ce cas. Rev Med Brux 2010 ; 31 : 122-6
EN
A case of von Hippel-Lindau disease diagnosed at the autopsy
A 46-year old woman presents with walk instability. A diagnosis of cerebellar hemangioblastoma is made on MRI and neurosurgical excision was performed. In the postoperative course, the patient died of a bulbar cerebral stroke with respiratory distress. At the autopsy, the finding of a bilateral renal clear cell carcinoma in addition to the cerebellar hemangioblastoma allows for the diagnosis of von Hippel-Lindau disease. It is an inherited, autosomal dominant syndrome charaterized by a VHL gene mutation. Affected individuals are at risk of developing various benign and malignant tumors of multiple organs, reviewed in this article. Despite a decrease of number of necropsy, this case as the review of literature demonstrates clinical importance of autopsy. Rev Med Brux 2010 ; 31 : 122-6