A propos d’un cas de maladie de von Hippel-Lindau diagnostiqué lors de l’autopsie

Lors d’un bilan d’instabilité à la marche, on découvre chez une patiente âgée de 46 ans une tumeur cérébelleuse dont les caractéristiques neuroradiologiques évoquent un hémangioblastome. Une intervention chirurgicale est réalisée. En postopératoire, la patiente présente un accident vasculaire cérébral bulbaire inférieur entraînant une tétraparésie conduisant à un locked-in syndrome . Elle décède d’une insuffisance respiratoire. Lors de l’autopsie, la découverte d’un carcinome rénal à cellules claires bilatéral associé à un hémangioblastome cérébelleux permettra de poser le diagnostic de maladie de von Hippel-Lindau. Il s’agit d’une affection héréditaire autosomique dominante qui résulte d’une mutation du gène VHL. Cette mutation entraîne le développement de tumeurs bénignes, malignes et de kystes dans de nombreux organes dont la clinique est revue dans cet article. On observe une diminution du nombre de demandes d’examens post mortem , ces dernières années, alors que la littérature médicale internationale démontre l’intérêt indéniable de réaliser des autopsies, comme l’illustre ce cas. Rev Med Brux 2010 ; 31 : 122-6