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Syncope brutale chez une jeune patiente
Une femme de 37 ans, sans antécédents personnels, est admise pour syncope, sans prodrome, d’une durée de 15 minutes avec état postcritique. Ses antécédents familiaux révèlent la mort subite de la maman à 39 ans. Les examens complémentaires sont normaux excepté une hypercholestérolémie légère et un intervalle QT allongé à l’électrocardiogramme. Le bilan cardiaque réalisé chez les membres de la famille révèle un intervalle QT allongé chez les filles de la patiente. L’audiométrie est normale et l’analyse génétique prélevée montre une mutation au niveau d’un gène codant pour un canal ionique cardiaque. Le diagnostic de syndrome du QT long congénital sans hypoacousie (syndrome de Romano-Ward à transmission autosomique dominante) est donc retenu. Le syndrome, ainsi que l’autre forme congénitale de QT long (syndrome de Jervell et Lange-Nielsen à transmission autosomique récessive avec surdité), est causé par une mutation au niveau de gènes codant les canaux ioniques cardiaques, entraînant une repolarisation prolongée. Le traitement de base repose sur les ß-bloquants. Un pacemaker est nécessaire en cas de bradycardie sévère spontanément ou sous traitement par ß-bloquants. Un défibrillateur implantable est un recours dans les cas réfractaires. Rev Med Brux 2003 ; 3 : 176-8
EN
Sudden fainting-fit of a young lady
A 37-year old woman (without personal medical records) is admitted in hospital for a sudden syncope (duration 15 minutes) with postcritical condition. Her family records show the sudden death of the mother (at 39). Complementary exams do not indicate anything abnormal except a hypercholesterolemia and the electrocardiogram reveals a lengthening of the QT interval. The cardiac check-up of the family members also reveals a lengthening of the QT interval of the two patient’s girls. The audiometry is normal and genetic analysis shows mutations of genes coding for a cardiac ionic canal. The diagnosis of “ Romano-Ward ” syndrome (syndrome of long congenital QT with dominant autosomal transmission, but without deafness) is thus retained. This syndrome as well as the other form of long congenital QT (syndrome of Jervell and Lange Nielsen with recessive autosomal transmission and deafness) are caused by mutations of genes coding for cardiac ionic canals, leading to a prolonged repolarization. The basic treatment is based on betablockers medication. A pacemaker is necessary in case of severe bradycardia, whether spontaneous or resulting from betablockers medication. An implantable cardioverter defibrillator can be a resort in refractory cases. Rev Med Brux 2003 ; 3 : 176-8