Syndrome de Denys-Drash : à propos d’une évolution clinique inhabituelleRetour
FR
Syndrome de Denys-Drash : à propos d’une évolution clinique inhabituelle
Introduction : Le syndrome de Denys-Drash (SDD) est causé par des mutations du gène suppresseur de la tumeur de Wilms 1 (WT1). Il se caractérise par une glomérulopathie d’évolution rapide vers l’insuffisance rénale terminale (vers 5 ans), des anomalies du développement génito-urinaire et un risque accru de néphroblastome. Nous rapportons le cas d’un patient présentant un SDD chez qui l’insuffisance rénale s’est déclarée à un âge plus tardif.
Matériels, méthodes et résultats : Un garçon porteur d’une cryptorchidie bilatérale est diagnostiqué d’une tumeur de Wilms à l’âge de 19 mois. Une protéinurie est apparue à l’âge de 3 ans avec une aggravation justifiant une analyse génétique à l’âge de 5 ans, révé-lant un variant pathogénique c.1372C>T (p.Arg458*) au sein de l’exon 9 du gène WT1, responsable d’un SDD. Chez ce patient, l’insuffisance rénale s’est développée tardivement à l’adolescence, ce qui a nécessité de l’inclure dans un programme de dialyse-transplantation.
Conclusion : Une analyse du gène WT1 doit être réalisée chez tout patient présentant une tumeur de Wilms avec protéinurie concomitante. Ce cas illustre également l’importance du suivi au long cours car l’insuffisance rénale peut apparaître plus tardivement, surtout en cas de variant pathogénique non-sens.
EN
Denys-Drash syndrome: an unusual case
Introduction: Denys-Drash syndrome (DDS) is caused by mutations in the Wilms tumor suppressor gene 1 (WT1). It is characterized by rapidly progressive glomer-ulopathy leading to end-stage renal disease before five years of age, increased risk of renal tumor and abnor-malities of genitourinary development. We report the case of a patient affected with DDS who developed late-onset end-stage renal disease.
Materials, methods and results: A boy with bilateral cryptorchidism was diagnosed a Wilms tumor at the age of 19 months. Proteinuria was detected at the age of 3 years and worsened until the age of 5 years. A genetic testing revealed a c.1372C>T (p.Arg458*) hete-rozygous pathogenic variant within exon 9 of WT1, responsible for DDS. The patient reached end-stage renal disease at 15 years of age.
Conclusion: An analysis of WT1 gene should be performed in patients with Wilms tumor associated with proteinuria. This case also emphasizes the need for long-term monitoring of proteinuria and renal func-tion in patients with a WT1 gene mutation.